적록 색맹 유전 패턴

이 프로그램은 귀하의 자녀가 적록 색맹이거나 색맹 유전자를 보유할 가능성이 얼마나 되는지 알아냅니다.

결과를 보려면 깜박이는 X 염색체를 클릭하세요! (아버지를 위한 옵션 1개, 어머니를 위한 옵션 2개,
녹색 = 정상, 파란색 = X 염색체 결함, CV = 색채 시각)

배경

색맹은 일반적으로 유전되는 유전 질환입니다. 색맹은 X 염색체의 돌연변이로 가장 흔히 유전되지만 인간 게놈 지도를 보면 원인이 되는 돌연변이가 많이 있다고 합니다. 색맹을 유발할 수 있는 돌연변이는 최소 19개의 서로 다른 염색체와 56개의 다른 유전자에서 발생합니다.

남성은 X 염색체가 하나만 있고(XY, Y 염색체는 X 염색체와 완전히 다른 유전자를 가지고 있음) 여성은 2개(XX)를 갖고 있기 때문에 X 관련 돌연변이를 물려받을 위험이 더 높습니다. 여성이 돌연변이가 있는 염색체 외에 정상적인 X 염색체를 물려받는 경우, 돌연변이가 나타나지 않습니다. 남성에게는 돌연변이를 운반하는 염색체를 대체할 두 번째 X 염색체가 없습니다. 특정 유전자의 변종 중 8%가 결함이 있는 경우 단일 복제가 결함이 있을 확률은 8%이지만, 두 복제가 모두 결함이 있을 확률은 (0.08)² = 0.0064 = 0.64%입니다.

색맹 치료를 위한 유전자 치료법

최근 유전학 연구를 통해 색맹 치료에 대한 흥미로운 새 관점이 열릴 수 있습니다. 일단의 연구자들이 유전자 치료를 사용하여 2색형 색채 지각 원숭이가 빨간색과 녹색 색조를 구별할 수 있게 하고 삼색 색채 시각을 생성할 수 있도록 하고 있습니다. Neitz 등의 연구자들은 두 마리의 수컷 다람쥐 원숭이의 망막 뒤에 바이러스 벡터 백신을 가진 인간 원유전자를 주입한 후 표준 캠브리지 색맹 테스트의 수정된 버전을 사용하여 원숭이의 색채 지각을 평가했습니다. 20주 후, 원숭이의 색채 지각이 극적으로 향상되었는데, 이는 두 원숭이의 색채 지각이 눈에 띄는 부작용 없이 삼색 색채 지각 방향으로 움직였음을 나타냅니다. 따라서 원숭이가 태어날 때부터 2색형 색채 지각자라는 사실에도 불구하고, 추가적인 뇌 치료 없이 누락된 유전자를 추가하는 것만으로 완전한 색채 지각을 생성하는 데 충분했습니다.
이는 심각한 색맹이 있는 사람들에게 유망한 치료법이 될 수 있습니다.